Cortar y pegar genes



Fue considerada el avance científico del año por la revista Science y motivó una cumbre en Washington para discutir los aspectos éticos de su aplicación en humanos; la llaman Crispr-Cas9

 


"Este es un ejemplo de cómo la investigación básica y aplicada se nutren mutuamente -explica Marcelo Rubinstein, investigador del Instituto de Genética y Biología Molecular (Ingebi), del Conicet, y profesor de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA-. Científicos de una empresa láctea francesa estaban interesados en estudiar cómo evitar que las bacterias lácticas utilizadas en la fabricación de yogur no se murieran por virus (bacteriófagos, o "fagos", a secas), lo que a veces obligaba a tirar hectolitros de producto. Descubrieron que había bacterias que tenían mecanismos naturales de inmunidad: cortaban una partecita del genoma viral y lo metían en su propio genoma, de manera que las «hijas» nacían con inmunidad contra esos virus. Los neutralizaban identificando una zona particular del genoma y cortando el ADN con una enzima. Después, se dieron cuenta de que podían trasladar a otros grupos ese mecanismo."
Según Doudna, Crispr-Cas9 puede usarse para replicar la base genética de enfermedades humanas en modelos de laboratorio, abriendo la puerta a un conocimiento sin precedente de desórdenes previamente enigmáticos. También hace más fácil corregir defectos genéticos en animales adultos y en tejidos de cultivo producido a partir de células madre, estrategias que eventualmente pemitirían tratar o curar enfermedades.
Las instrucciones para fabricar un organismo son como un largo texto en código almacenado en su ADN. La humanidad viene modificándolo desde hace mucho con distintas técnicas, como hacer cruces o seleccionar las mutaciones que se producen al azar. Lo singular del hallazgo de Doudna y Charpentier es que permite intervenir a la manera de un procesador de texto, como si tomáramos una oración, la cortáramos y volviéramos a deletrearla con las letras correctas.
La técnica Crispr-Cas9 tiene dos componentes: una enzima (Cas9) que corta el ADN como si fuera una tijera molecular, y una guía de ARN sintético [el ácido nucleico que actúa como mensajero de la información genética para la síntesis de proteínas] que le dice a la enzima exactamente dónde cortar.
Aunque resulta efectivo, este proceso no es perfecto. Puede cortar demasiado ADN y alterar otros genes importantes, pero investigadores del Broad Institute, del MIT y Harvard creen haber resuelto el problema moficando la estructura molecular de la enzima y reduciendo el riesgo de cortes fuera de registro.
Los investigadores que la emplean están maravillados por su versatilidad y rapidez.


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IMPORTANTE Avance en el estudio del PARKINSON


La identificación del nuevo gen, publicada en la revisa Elife, desempeña un importante papel de mediación en otros genes previamente reconocidos (PARKIN y PINK1). Concretamente, el nuevo gen es MUL1 y fue descubierto gracias a un estudio con moscas de la fruta y ratones. El equipo de investigadores halló que el suministro de una cantidad extra del gen MUL1 ayuda a mejorar el daño mitocondrial, debido a estos genes mutados, y por tanto, la inhibición de este nuevo gen exacerba el daño.

“Demostramos que la dosis MUL1 es clave y optimizar su función es crucial para la salud del cerebro y para prevenir la enfermedad de Parkinson. Nuestro trabajo demuestra que la salud mitocondrial es de vital importancia para evitar que suframos de neurodegeneración. Además, la búsqueda de un medicamento que pueda mejorar la función de MUL1 sería de gran beneficio para los pacientes con la enfermedad de Parkinson”, afirma Ming Guo, líder de estudio.

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Este nuevo descubrimiento podría conducir a grandes avances en el tratamiento de la enfermedad, así como su prevención, y abre la esperanza a una potencial cura para este trastorno.

El ADN mas cerca que nunca

Un equipo de investigadores ha logrado por primera vez capturar la imagen de ADN, el modelo de la doble hélice de ADN que James Watson y Francis Crick propusieron en 1953. 


Y es que la estructura de ADN fue descubierta originalmente usando cristalografía de rayos X. Esto supone rayos X de dispersión de los átomos en matrices cristalizadas de ADN para formar un complejo patrón de puntos sobre una película fotográfica. La interpretación de las imágenes requiere de matemáticas complejas para averiguar lo que la estructura cristalina podría dar lugar en los patrones observados. 
Ahora estas nuevas imágenes son mucho más evidentes, ya que se trata de imágenes directas de las cadenas de ADN, aunque vistas con electrones en lugar de fotones de rayos X. ¿Cómo? El truco utilizado por Enzo di Fabricio, investigador principal de la Universidad de Génova, fue enganchar hilos de ADN de una solución diluida y ponerlas sobre silicio nanoscópico.
El equipo desarrolló un modelo de pilares que es extremadamente repelente al gua, lo que provocó que la humedad se evaporara rápidamente dejando atrás las hebras de ADN, las cuales se estiraron y podían observar claramente. Luego, para conseguir imágenes de alta resolución, perforaron agujeros diminutos sobre la base de los pilares de silicio.
Unos resultados que revelaron la rosca espiral de doble hélice del ADN visible. Una técnica que según los científicos, debería ser capaz de ver las moléculas individuales de ADN con más detalle y su interacción con proteínas, ARN y otras biomoléculas.
Fuentes: http://alt1040.com
               http://is.gd/Zlkl4j 

Llega el primer medicamento para arreglar genes defectuosos


Se trata de una idea que lleva sobre la mesa más de tres décadas. Tratar las enfermedades genéticas mediante la sustitución de un gen defectuoso por una copia que trabaje bien. Un camino difícil hacia la creación de una terapia efectiva, segura y eficaz que ahora es una realidad gracias a una empresa de biotecnología holandesa bajo el nombre de uniQure. La primera terapia en el mundo occidental dirigida a la corrección de errores en el código genético de una persona ha sido aprobada en Europa.

Una noticia que podría abrir el camino hacia vías similares. El medicamento se llama Glybera y está limitado para el tratamiento de un único trastorno genético poco común bajo el nombre de deficiencia de lipoproteína lipasa (LPLD), una enfermedad hereditaria poco frecuente que hace que sea imposible metabolizar los ácidos grasos que se encuentran en la sangre, lo que resulta la inflamación del páncreas. Un trastorno que afecta a aproximadamente una de cada millón de personas.
El problema de este primer tratamiento pionero es que es muy costoso. Cada terapia tendrá un costo de 1,2 millones de euros por paciente, lo que evidentemente es un problema. A pesar de ello, la compañía justifica el precio del producto, a todas luces desorbitado. Según Joern Aldag, gerente general de la compañía, tratamientos similares tardarán en llegar al mercado, y el alto precio se justifica dado que se trata de una terapia de restauración de la función natural del cuerpo y no de una solución a corto plazo.
La pregunta entonces es clara, ¿cómo podrán acceder al tratamiento los pacientes? uniQure habla de un acuerdo con los gobiernos europeos para rebajar los precios potenciales donde se incluyan variantes en los planes de pago subvencionados por los propios gobiernos. De esta forma la Comisión Europea ha dado su aprobación y el medicamento se pondrá a la venta el próximo verano.
Fuente: http://alt1040.com